中新網(wǎng)重慶3月11日電 (周毅 向秋月)記者11日從重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱：重醫(yī)附二院)獲悉，重慶在國(guó)內(nèi)首次實(shí)現(xiàn)復(fù)雜四條染色體交互易位完整組裝，為孕媽點(diǎn)燃了新的生育希望。

　　據(jù)了解，2023年，懷孕28周的小林(化名)來(lái)到重醫(yī)附二院進(jìn)行常規(guī)B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒左側(cè)腦室寬度遠(yuǎn)超正常范圍，懷疑存在染色體異常。得知消息后，重醫(yī)附二院產(chǎn)前診斷中心潘鑫醫(yī)生團(tuán)隊(duì)迅速介入，通過(guò)羊水穿刺結(jié)合多項(xiàng)基因檢測(cè)技術(shù)，最終發(fā)現(xiàn)胎兒4條染色體出現(xiàn)復(fù)雜交互易位，其中關(guān)鍵基因斷裂導(dǎo)致腦部發(fā)育異常。

　　聽(tīng)醫(yī)生解釋后，小林夫婦決定忍痛終止此次妊娠。而重醫(yī)附二院的產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)聯(lián)合產(chǎn)科、兒科、遺傳學(xué)專家為小林制定了后續(xù)生育計(jì)劃，通過(guò)對(duì)夫妻倆進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)這次胎兒染色體問(wèn)題為偶發(fā)，下次懷健康寶寶的概率很高。潘鑫留下聯(lián)系方式，叮囑她備孕期間隨時(shí)咨詢。2024年，小林自然受孕，該醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心全程監(jiān)測(cè)，確保胎兒健康并順利出生。目前，根據(jù)一段時(shí)間的隨訪監(jiān)測(cè)，寶寶身體健康，小林一家也享受著幸福的生活。

　　據(jù)悉，此次精準(zhǔn)診斷的背后，是多項(xiàng)“硬核”技術(shù)的支撐，包括高清基因掃描鎖定染色體異常區(qū)域、超長(zhǎng)基因測(cè)序精準(zhǔn)定位斷裂點(diǎn)，結(jié)合父母基因比對(duì)明確病因等。重醫(yī)附二院產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊(duì)首次在國(guó)內(nèi)實(shí)現(xiàn)了復(fù)雜四條染色體交互易位的完整組裝，這些技術(shù)如同“偵探”般層層剖析，為小林夫婦提供了科學(xué)決策依據(jù)。

　　醫(yī)生提醒：高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史或產(chǎn)檢異常的人群，應(yīng)盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(完)