中新網(wǎng)上海2月28日電(陳靜 顧卓敏)今年57歲的許女士(化名)患有發(fā)病率僅百萬分之五的罕見遺傳性骨發(fā)育障礙性疾病——石骨癥，這使得她的骨骼如同“石化”般雖堅硬如石，但因缺少彈性模量又非常脆，稍有不慎就會骨折，且難以痊愈。而她偏偏就骨折了，且遷延不愈。

　　在上海，骨科專家為她完成了高難度手術(shù)，術(shù)后第二天，許女士恢復(fù)情況良好，關(guān)節(jié)功能逐步恢復(fù)。此次手術(shù)的成功不僅為石骨癥患者提供了新的治療思路，也為其他罕見骨病患者帶來了希望。

　　上海市第六人民醫(yī)院國家骨科醫(yī)學(xué)中心主任張長青教授28日表示：“對于這種罕見的石骨癥患者，無論是骨折治療還是關(guān)節(jié)炎治療在臨床上都是一個難點。破骨細(xì)胞的減少難以分解老化骨質(zhì)， 一旦平衡打破就抑制了骨生長，骨不連是最常見的骨折術(shù)后問題。”

　　2023年2月28日，許女士下臺階時不慎踩空，摔倒后造成左腿股骨近端骨折，3月7日在當(dāng)?shù)亟邮芰藘?nèi)固定手術(shù)。但不想，術(shù)后不到2個月，在一次下地挪步時，因左右腳牽絆，直接將螺釘脫出了鋼板。5月6日，許女士不得不接受第二次內(nèi)固定手術(shù)，但術(shù)后接連幾次復(fù)查都被告知“骨頭不長”，是典型的骨不連。

　　據(jù)張長青教授介紹，許女士的骨不連發(fā)生在股骨近端，就她自身情況而言，及時再次手術(shù)依然可能難以愈合。在臨床沒有明確治療方案的情況下，張長青教授團隊考慮采用人工關(guān)節(jié)置換的方式，通過在股骨遠(yuǎn)端固定來實現(xiàn)這個骨不連治療。

　　然而在術(shù)前檢查時，團隊又發(fā)現(xiàn)了新問題。許女士的影像學(xué)檢查顯示，她股骨近端髓腔完全閉合，傳統(tǒng)髓內(nèi)釘固定術(shù)根本無法實施?！八枨皇枪趋纼?nèi)部的空腔，正常人的髓腔為骨髓造血和骨骼重塑提供了空間，而石骨癥患者的髓腔往往狹窄甚至閉塞，導(dǎo)致骨骼異常硬化且脆弱，這也為關(guān)節(jié)置換帶來很大的風(fēng)險。”張長青教授團隊經(jīng)過多次會診，決定為患者量身定制手術(shù)方案，甚至還專門設(shè)計并制作了特殊的手術(shù)工具為其開辟髓腔。經(jīng)過2個月的術(shù)前準(zhǔn)備，大到關(guān)節(jié)假體及手術(shù)工具的選擇，小到完善每一項術(shù)前檢查，所有一切準(zhǔn)備，只為確保重建關(guān)節(jié)功能，實現(xiàn)許女士能夠正常行走的愿望。

　　27日，張長青教授團隊?wèi){借豐富的臨床經(jīng)驗和精湛的技術(shù)，成功完成了這一高難度手術(shù)。術(shù)中透視顯示骨折復(fù)位滿意，假體位置置入滿意。

　　目前，全球已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者超過3億。罕見病雖然發(fā)病率低，但患者往往面臨診斷難、治療難、藥物稀缺等問題。今年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”，以期打破公眾對罕見病的刻板印象。(完)