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近日,福州總醫(yī)院實驗科成功完成一例涉及祖孫三代人亨廷頓舞蹈家系的基因診斷病例。該病種的基因診斷屬全軍首例,同時填補了福建省在舞蹈病醫(yī)學(xué)遺傳診斷領(lǐng)域的空白。
據(jù)實驗科主任蘭風(fēng)華博士說,該病例來自閩侯,一家族12人都患上了亨廷頓舞蹈病,曾經(jīng)有兩人因不堪發(fā)病時的折磨而自殺。三周前,又有一人突然在家手舞足蹈,而后精神變得不正常,自言自語胡亂說話,家人才想到是不是遺傳病,于是,立即轉(zhuǎn)到福州總醫(yī)院。
蘭博士說,像這樣的亨廷頓舞蹈病,在醫(yī)學(xué)上又稱為慢性進行性舞蹈病,是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變?yōu)橹饕卣鞯某H旧w顯性遺傳病,具有進行性發(fā)展的運動障礙、人格改變和智能障礙等臨床特征。
“這種病一般都在40歲以后發(fā)病!碧m博士說,目前這種基因遺傳病,還沒有藥物能夠治療,但如果攜帶這種基因的人與基因正常的人結(jié)婚,下一代是不會被遺傳的。
而如果結(jié)婚雙方都帶有這樣的基因,那么下一代肯定會發(fā)病。蘭博士說,現(xiàn)在婚檢,很多人都抱著走形式心態(tài),其實這是錯誤的。如果大家都提高一下意識,主動做一些基因診斷,像這家的情況就不會發(fā)生了。(張文明)
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