七歲的芊芊,身高不到1.1米,腦袋的大小與身體不成比例。而且,兩只胳膊可以輕松地在身前或背后擰麻花,一點兒也不覺得疼。她的父母沒想到,這是一種罕見的“骨頭病”!
11月10日,兒童保健科主任文江舸說,正常孩子的囟門在一歲半前就基本閉合,但芊芊已經七歲了,囟門處依然沒有閉合。
孩子媽媽說,家里買了各種鈣片和維生素D給孩子吃,可補鈣一個月后,芊芊卻出現(xiàn)了嘔吐、厭食、煩躁的現(xiàn)象,被診斷為維生素D中毒。文江舸為芊芊各主要骨骼部位拍攝了X光片,結果令人大吃一驚:頭頂?shù)呢堕T沒有閉合;手腕腕骨骨齡落后,一部分依然是軟骨;骨盆兩側明顯不對稱,部分骨頭沒有連接上;脊柱有側彎,略成“S”形;正常人的鎖骨是月牙形狀的,與肩胛骨緊挨著,可芊芊的鎖骨只有胸前一塊,也就是說鎖骨只長了一半,和肩胛骨之間壓根兒沒有骨頭連著。
“難怪芊芊可以把兩只胳膊輕松地在身前或背后擰麻花,一點兒也不覺得疼!彼膵寢屨f。
“我從醫(yī)10多年,頭一次看到這樣的孩子!苯洉\確定,芊芊得的是罕見的顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征,是一種和遺傳基因有關的先天性畸形。但孩子的父母說,在雙方家族中并沒有類似的病例。
“對這種患者沒有什么特殊的治療方法!睋榻B,只要加強營養(yǎng),芊芊雖然不會太高,但也能長到中等或中等偏下的個兒。隨著年齡的增長,她的腕骨會漸漸骨化,囟門也能慢慢閉合,基本不會對日常生活造成太大影響。“但鎖骨只能長一半了!蔽慕凑f,如果芊芊從事劇烈運動或高負荷的勞動,非常容易骨折。(朱曉京)
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