無論如何精心照料,家族中的男嬰都因怪病而夭折,被“生女不生男”恐懼籠罩的趙女士日前在家鄉(xiāng)山東省順利產下一健康男嬰。昨天,她的家人致電河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所專家廖世秀表示感謝。

　　前年,河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所廖世秀主任醫(yī)師接診已懷孕4個多月的趙女士時,發(fā)現(xiàn)了一個罕見的假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(DMD)家系。該家系有男患者6人,其中4人已死亡。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病,目前尚無有效治療方法,患者常于10歲發(fā)病,20歲前死于呼吸衰竭。

　　廖世秀采用產前基因診斷為胎兒確診后建議趙女士引產。10個月前,27歲的趙女士二次懷孕后再來就診,得以確認胎兒第45和第47外顯子未見缺失,羊水上清送檢驗科進行心肌酶譜分析,結果也在正常范圍內。近日,孩子出生后抽靜脈血進行心肌酶譜分析,證實為正常健康男嬰。（記者　崔志堅　通訊員　王文龍）