據(jù)英國(guó)《泰晤士報(bào)》4月24日?qǐng)?bào)道，世界上有一種怪病會(huì)使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的“活石雕”！這是為什么？是什么將活人變成石頭？科學(xué)家們困惑不安。近日，美國(guó)科學(xué)家終于找到了“石人”的癥結(jié)所在。
奇跡：“石人”活了50年
這種怪病被稱(chēng)為進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)，是世界上最罕見(jiàn)的疾病之一。醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)字顯示，進(jìn)行性肌肉骨化癥每200萬(wàn)人中才會(huì)出現(xiàn)一例，目前世界上共有600例。而有史以來(lái)，全世界患上這種疾病的患者也不過(guò)2500人。
英國(guó)諾森伯蘭郡貝林哈姆地區(qū)的羅伯特·金霍是進(jìn)行性肌肉骨化癥受害最嚴(yán)重的患者之一。他3歲時(shí)就被診斷患上了這種罕見(jiàn)的遺傳性基因紊亂疾病，當(dāng)時(shí)醫(yī)生稱(chēng)，根本沒(méi)有任何方法能夠治療甚至治愈，而且金霍的病情是全英45例同類(lèi)病例中最嚴(yán)重的，因此醫(yī)生預(yù)言年幼的金霍最多活不過(guò)6個(gè)月。
然而金霍卻奇跡般地活了50年。如今，他的頸部已經(jīng)被逐漸定型不能再轉(zhuǎn)動(dòng)，膝蓋也已被固定無(wú)法再抬起和移動(dòng)，同時(shí)，雙腿也成為兩根堅(jiān)硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關(guān)節(jié)和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合并在一起，成為名副其實(shí)的“石頭胸膛”。由于胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的“石人”，同時(shí)也成為英國(guó)進(jìn)行性肌肉骨化癥患者中最年老的幸存者。
為此，從上個(gè)世紀(jì)80年代開(kāi)始，金霍就選擇站立，試圖以一種優(yōu)美的姿勢(shì)將自己的軀體永久性地固定起來(lái)，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“夢(mèng)想”正在慢慢實(shí)現(xiàn)。他一動(dòng)不動(dòng)地站立在一副架子里，靜靜地等待著自己成為石像的那一天來(lái)臨。
恐怖：身體化石思維正常
這一切聽(tīng)起來(lái)像希臘神話(huà)中點(diǎn)人成石的魔咒，但卻真實(shí)地發(fā)生在身邊�？茖W(xué)家又將這種疾病稱(chēng)為“石人綜合征”，因?yàn)檫@一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發(fā)育，首先是腳趾畸形變大，接著是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉(zhuǎn)變成一具骨頭人。換言之，患者的骨架之外會(huì)積聚越來(lái)越多骨頭，最后人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折疊在一起，或者腿盤(pán)在一起，或者雙腿立成人字形，結(jié)果好像石頭人一樣，無(wú)法再做任何運(yùn)動(dòng)。
最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認(rèn)知能力，因此患者會(huì)清醒地認(rèn)識(shí)自己的悲劇，并在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。居住在美國(guó)加利福尼亞州蘋(píng)果谷的桑迪·李是進(jìn)行性肌肉骨化癥的另一名受害者�，F(xiàn)年49歲的她已經(jīng)一動(dòng)不動(dòng)地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一塊木頭，從頭到腳沒(méi)一個(gè)地方能彎曲�！备钏趩实氖�，有人甚至曾把她當(dāng)成一具人體模型。
因此，賓夕法尼亞大學(xué)的整形外科醫(yī)師、進(jìn)行性肌肉骨化癥專(zhuān)家弗雷德里克·卡蘭認(rèn)為：“這是最殘忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。”“它剝奪了許多被我們視為理所當(dāng)然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所�！�
怪異：隨便一推都長(zhǎng)骨頭
更加可怕的是，患上這種疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一樣，只要輕輕一碰，他們的關(guān)節(jié)就會(huì)像吹氣球一樣鼓起來(lái)，然后下一步就是長(zhǎng)成新骨頭。
18歲的文森特·惠蘭就是班級(jí)上的重點(diǎn)保護(hù)對(duì)象。惠蘭來(lái)自美國(guó)加州的中部城市弗雷斯諾。他回憶起第一次遭遇這種疾病時(shí)說(shuō)，當(dāng)時(shí)他只有9歲，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感覺(jué)腿部生疼游不動(dòng)了，幸好外公及時(shí)把他救上來(lái)。從那以后，他的腳就跛了。原本父母以為惠蘭只是腿腳抽筋，但是醫(yī)生告訴他們，惠蘭得了進(jìn)行性肌肉骨化癥。一年后，媽媽忽然發(fā)現(xiàn)兒子的脊柱邊側(cè)長(zhǎng)出了杏樹(shù)皮一樣的凸起物，后來(lái)凸起物越長(zhǎng)越大，甚至長(zhǎng)成了“駝峰”，最后“駝峰”雖然消失了，卻留下了一串脊骨，導(dǎo)致惠蘭的胳膊失去活動(dòng)能力。慢慢地，惠蘭的脖子也石化僵硬了。
現(xiàn)在，已經(jīng)成為大一新生的惠蘭過(guò)著和別的同學(xué)完全不一樣的生活。他的宿舍里到處是輔助機(jī)械，有輔助拿東西的，有輔助穿襪子的，有輔助梳頭洗頭的。他的同學(xué)也被告知嚴(yán)禁推他或拱他，因?yàn)槿魏涡问降呐鲎捕伎赡軐?dǎo)致他的身體某一部分拱出來(lái)，輕則一顆牙齒或一個(gè)疫苗痘，重則關(guān)節(jié)凸起，然后像吹氣一樣鼓成新的骨頭，十分痛苦。
發(fā)現(xiàn)·希望：“恐怖基因”興風(fēng)作浪
為此，卡蘭帶領(lǐng)研究人員花了很大力氣對(duì)這種怪病進(jìn)行研究，現(xiàn)在終于查出了病源——罪魁禍?zhǔn)拙怪挥幸粋�(gè)基因。
研究人員發(fā)現(xiàn)，這個(gè)基因是ACVR1，控制著體內(nèi)的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復(fù)。但當(dāng)ACVR1發(fā)生變異后，如本身多復(fù)制了一個(gè)或兩個(gè)，就會(huì)改變?cè)械幕蛐畔�，�?dǎo)致骨骼形成和修復(fù)的信號(hào)紊亂，遂產(chǎn)生大量錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)。
卡蘭因此驚嘆：“沒(méi)想到一個(gè)基因的破壞威力這么大！雖然人類(lèi)的染色體內(nèi)有600萬(wàn)個(gè)基因字母，但是只要其中一個(gè)出現(xiàn)錯(cuò)誤，就像恐怖主義者一樣‘遍地開(kāi)花’，導(dǎo)致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地產(chǎn)生另一副骨骼。這個(gè)過(guò)程是很恐怖的，相當(dāng)于把一個(gè)電燈泡變成一個(gè)原子彈。”
拯救“石人”造福人類(lèi)
這一發(fā)現(xiàn)具有重要意義。它不僅能夠幫助科學(xué)家了解進(jìn)行性肌肉骨化癥的發(fā)病原因，進(jìn)而找到治療方法，而且還能幫助研究者深入認(rèn)識(shí)骨骼生長(zhǎng)，為治療骨質(zhì)疏松癥、脊椎損傷或運(yùn)動(dòng)性骨損傷等骨質(zhì)常見(jiàn)疾病找到更好的方法。
除此以外，研究人員還打算利用這次發(fā)現(xiàn)的原理在實(shí)驗(yàn)室里培育骨骼。這樣一來(lái)，不能再生的骨折損傷或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼來(lái)彌補(bǔ)了，整個(gè)過(guò)程就好像為機(jī)器添加零件一樣。邱永崢
【文章轉(zhuǎn)載于《北京晨報(bào)》】
